Pachyonychia kongjenitale

Përmbledhje e Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë që prek lëkurën dhe thonjtë. Simptomat zakonisht shfaqen në lindje ose në fillim të jetës, dhe sëmundja prek njerëzit e të dy gjinive dhe të gjitha grupet racore dhe etnike.

PC-ja shkaktohet nga mutacionet që prekin keratinat, proteinat që ofrojnë mbështetje strukturore për qelizat dhe klasifikohet në pesë lloje në varësi të gjenit të keratinës që përmban mutacionin. Simptomat ndryshojnë nga personi në person dhe varen nga lloji, por trashja e thonjve dhe kallot në shputat e këmbëve ndodhin pothuajse në të gjitha rastet. Simptoma më dobësuese janë kallot e dhimbshme në shputa që vështirësojnë ecjen. Disa pacientë mbështeten në një kallam, paterica ose një karrige me rrota për të menaxhuar dhimbjen kur ecin.

Nuk ka trajtim specifik për PC-në, por ka mënyra për të menaxhuar simptomat, duke përfshirë dhimbjen.

Kush merr pachyonychia kongjenitale?

Njerëzit me pachyonychia kongjenitale kanë një mutacion në një nga pesë gjenet e keratinës. Studiuesit kanë gjetur më shumë se 115 mutacione në këto gjene të lidhura me sëmundjen. Në disa raste, PCa trashëgohet nga prindërit, ndërsa në të tjera nuk ka histori familjare dhe shkaku është një mutacion spontan. Çrregullimi është gjenetikisht dominant, që do të thotë se mjafton një kopje e gjenit të mutuar për të shkaktuar sëmundjen. PC është shumë i rrallë. Sëmundja prek njerëzit e të dy gjinive dhe të gjitha grupet racore dhe etnike.

Llojet e pachyonychia kongjenitale

Ekzistojnë pesë lloje të pachyonychia congenita dhe ato klasifikohen në bazë të gjenit të ndryshuar të keratinës. Thonjtë e trashë dhe kallot e dhimbshme në shputat e këmbëve janë të zakonshme në të gjitha format e sëmundjes, por prania e veçorive të tjera mund të varet nga cili gjen i keratinës është prekur dhe ndoshta nga mutacioni i veçantë.

Simptomat e pachyonychia kongjenitale

Simptomat dhe ashpërsia e PCa mund të ndryshojnë shumë, madje edhe te njerëzit me të njëjtin lloj ose në të njëjtën familje. Shumica e simptomave shfaqen zakonisht gjatë muajve ose viteve të para të jetës.

Karakteristikat më të zakonshme të PC përfshijnë:

• Kallo dhe flluska të dhimbshme në shputat e këmbëve. Në disa raste, kallot kruhen. Në pëllëmbët mund të krijohen edhe kallo dhe flluska.
• Thonjtë e trashë. Jo të gjithë thonjtë preken në çdo pacient me PC, dhe në disa njerëz thonjtë nuk janë të trashë. Por shumica dërrmuese e pacientëve kanë prekur thonjtë.
• cistet lloje të ndryshme.
• Tuberkulat rreth flokëve në vendet e fërkimit, të tilla si beli, ijet, gjunjët dhe bërrylat. Ato janë më të zakonshme tek fëmijët dhe pakësohen pas adoleshencës.
• Shtresë e bardhë në gjuhë dhe në brendësi të faqeve.

Karakteristikat më pak të zakonshme të PC përfshijnë:

• Ulçera në cepat e gojës.
• Dhëmbët gjatë ose para lindjes.
• Film i bardhë në fyt duke rezultuar në një zë të ngjirur.
• Dhimbje të forta në kafshimin e parë (“sindroma e kafshimit të parë”). Dhimbja është e lokalizuar pranë nofullës ose veshëve dhe zgjat 15-25 sekonda kur hahet ose gëlltitet. Është më e zakonshme tek fëmijët më të vegjël dhe mund të shkaktojë vështirësi në ushqyerjen e disa foshnjave. Zakonisht largohet gjatë adoleshencës.

Shkaqet e pachyonychia kongjenitale

Pachyonychia congenita shkaktohet nga mutacionet në gjenet që kodojnë keratinat, proteinat që janë përbërësit kryesorë strukturorë të lëkurës, thonjve dhe flokëve. Mutacionet parandalojnë keratinat nga formimi i rrjetit të fortë të fijeve që normalisht u japin qelizave të lëkurës forcë dhe elasticitet. Si rezultat, edhe aktivitetet e zakonshme si ecja mund të çojnë në prishjen e qelizave, duke çuar përfundimisht në fshikëza dhe kallo të dhimbshme, të cilat janë shenjat më dobësuese të çrregullimit.