ihtioza

Pasqyrë e ichthyosis

Ichthyosis është një grup sëmundjesh të lëkurës që rezultojnë në lëkurë të thatë, kruarje që duket e krisur, e ashpër dhe e kuqe. Simptomat mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Iktioza mund të prekë vetëm lëkurën, por disa forma të sëmundjes mund të prekin edhe organet e brendshme.

Shumica e njerëzve trashëgojnë ichthyosis nga prindërit e tyre përmes një gjeni të mutuar (të ndryshuar). Megjithatë, disa njerëz zhvillojnë një formë të ihtiozës së fituar (jo gjenetike) për shkak të një gjendjeje tjetër mjekësore ose medikamenteve të caktuara. Ndërsa aktualisht nuk ka kurë për ichthyosis, kërkimet janë në vazhdim dhe trajtimet janë në dispozicion për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave.

Perspektiva për njerëzit me ichthyosis ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes dhe ashpërsisë së saj. Shumica e njerëzve me ichthyosis kanë nevojë për trajtim gjatë gjithë jetës për ta bërë sëmundjen më të menaxhueshme.

Kush merr ichthyosis? 

Çdokush mund të marrë ichthyosis. Sëmundja zakonisht transmetohet nga prindërit; megjithatë, disa njerëz mund të jenë të parët në familje që zhvillojnë ichthyosis për shkak të një mutacioni të ri gjenik. Njerëz të tjerë zhvillojnë një formë të fituar (jo gjenetike) të ichthyosis, e cila rezulton nga një sëmundje tjetër ose efekt anësor i drogës.

Llojet e ihtiozës

Ka mbi 20 shenja të ihtiozës, duke përfshirë ato që shfaqen si pjesë e një sindromi ose gjendjeje tjetër. Mjekët mund të përcaktojnë llojin e ihtiozës duke kërkuar:

• Mutacioni i gjenit.
• Modeli i trashëgimisë duke analizuar pemët familjare.
• Simptomat, duke përfshirë ashpërsinë e tyre dhe cilat organe prekin.
• Mosha kur u shfaqën për herë të parë simptomat.

Disa lloje sëmundjesh që janë të trashëguara dhe nuk janë pjesë e sindromës përfshijnë si më poshtë:

• Ichthyosis vulgaris është lloji më i zakonshëm. Zakonisht zhvillohet në një formë të butë dhe shfaqet në vitin e parë të jetës me lëkurë të thatë dhe të krisur.
• Ichthyosis Harlequin zakonisht shihet në lindje dhe shkakton lëkurë të trashë dhe me luspa për të mbuluar të gjithë trupin. Kjo formë e çrregullimit mund të ndikojë në formën e tipareve të fytyrës dhe të kufizojë lëvizshmërinë e kyçeve.
• Iktioza epidermolitike është e pranishme që nga lindja. Shumica e foshnjave lindin me lëkurë të brishtë dhe me flluska që mbulojnë trupin e tyre. Me kalimin e kohës, fshikëzat zhduken dhe në lëkurë shfaqet lëkura. Mund të ketë një pamje me shirita në zonat e trupit që lakohen.
• Iktioza lamelare është e pranishme që nga lindja. Një foshnjë lind me një membranë të fortë, transparente që mbulon të gjithë trupin e quajtur membrana kolodioni. Brenda disa javësh, membrana bie dhe luspa të mëdha lamelare të errëta shfaqen në pjesën më të madhe të trupit.
• Eritroderma kongjenitale ichthyosiform është e pranishme në lindje. Foshnjat gjithashtu shpesh kanë një membranë kollodioni.
• Iktioza e lidhur me X zakonisht zhvillohet tek djemtë dhe fillon rreth moshës 3 deri në 6 muajsh. Peeling është zakonisht i pranishëm në qafë, në pjesën e poshtme të fytyrës, bust dhe këmbë, dhe simptomat mund të përkeqësohen me kalimin e kohës.
• Eritrokeratoderma e ndryshueshme zakonisht zhvillohet disa muaj pas lindjes dhe përparon gjatë fëmijërisë. Njolla të ashpra, të trasha ose të skuqura të lëkurës mund të shfaqen në lëkurë, zakonisht në fytyrë, mollaqe ose ekstremitete. Zonat e prekura mund të përhapen në lëkurë me kalimin e kohës.
• Eritrokeratoderma simetrike progresive zakonisht shfaqet në fëmijëri me lëkurë të thatë, të kuqe, me luspa, kryesisht në ekstremitete, mollaqe, fytyrë, kyçet e këmbës dhe kyçet e dorës.

Simptomat e ihtiozës

Simptomat e ihtiozës mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Simptomat më të zakonshme përfshijnë:

• Lëkura e thatë.
• Kruarje.
• Skuqje e lëkurës.
• Plasaritja e lëkurës.
• Luspat në lëkurë me ngjyrë të bardhë, gri ose kafe kanë pamjen e mëposhtme:
  • E vogël dhe e thërrmuar.
  • Luspa të mëdha, të errëta, lamelare.
  • Peshore të forta, të ngjashme me forca të blinduara.

Në varësi të llojit të ihtiozës, simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Flluska që mund të shpërthejnë, duke rezultuar në plagë.
• Rënia e flokëve ose brishtësia.
• Sytë e thatë dhe vështirësi në mbylljen e qepallave. Pamundësia për të djersitur (djersë) sepse thekonet e lëkurës bllokojnë gjëndrat e djersës.
• Vështirësi në dëgjim.
• Trashje e lëkurës në pëllëmbët dhe shputat e këmbëve.
• Shtrëngimi i lëkurës.
• Vështirësi në përkuljen e disa nyjeve.
• Plagët e hapura nga kruarja e lëkurës që kruhet.

Shkaku i ihtiozës

Mutacionet (ndryshimet) e gjeneve shkaktojnë të gjitha llojet trashëgimore të ihtiozës. Janë identifikuar shumë mutacione gjenesh dhe natyra e trashëgimisë varet nga lloji i ihtiozës. Njerëzit po rritin vazhdimisht lëkurë të re dhe po heqin lëkurën e vjetër gjatë gjithë jetës së tyre. Tek njerëzit me ichthyosis, gjenet e mutuara ndryshojnë ciklin normal të rritjes dhe zbërthimit të lëkurës, duke bërë që qelizat e lëkurës të bëjnë një nga këto:

• Ata rriten më shpejt se sa bien.
• Ata rriten me një ritëm normal, por derdhen ngadalë.
• Ata derdhen më shpejt se sa rriten.

Ekzistojnë lloje të ndryshme të trashëgimisë për ichthyosis, duke përfshirë:

• Dominante, që do të thotë se ju trashëgoni një kopje normale dhe një kopje të mutuar të gjenit që shkakton ichthyosis. Kopja jonormale e gjenit është më e fortë ose "dominon" kopjen normale të gjenit, duke shkaktuar sëmundje. Një person me një mutacion dominues ka një shans 50% (1 në 2) që ta kalojë sëmundjen tek secili prej fëmijëve të tyre.
• Recesive, që do të thotë se prindërit tuaj nuk kanë shenja të ihtiozës, por të dy prindërit mbajnë vetëm një gjen jonormal, i cili nuk mjafton për të shkaktuar sëmundjen. Kur të dy prindërit mbajnë të njëjtin gjen recesiv, ekziston një shans 25% (1 në 4) për shtatzëni për të pasur një fëmijë që do të trashëgojë të dy këto gjene të mutuara dhe do të zhvillojë sëmundjen. Ka një shans 50% (2 nga 4) që një shtatzëni të ketë një fëmijë që trashëgon vetëm një gjen recesiv të mutuar, duke e bërë atë një bartës të gjenit të sëmundjes pa simptoma të dukshme. Nëse njëri prind ka një formë recesive të ihtiozës me dy gjene të mutuara, të gjithë fëmijët e tyre do të mbajnë një gjen jonormal, por zakonisht nuk do të kenë shenja të dukshme të ihtiozës.
• X-lidhur, që do të thotë se mutacionet e gjeneve ndodhen në kromozomin seksual X. Çdo person ka dy kromozome seksuale: femrat zakonisht kanë dy kromozome X (XX) dhe meshkujt zakonisht kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Nëna kalon gjithmonë në kromozomin X, ndërsa babai mund të kalojë në kromozomin X ose Y. Modeli i trashëgimisë së ihtiozës së lidhur me X është zakonisht recesive; kjo do të thotë se meshkujt që fillimisht kanë vetëm një kromozom X kalojnë në një kromozom X të mutuar. Për shkak të këtij modeli, gratë preken më shpesh dhe ato zakonisht kanë një kromozom X me mutacion dhe një kromozom normal.
• Spontane, që do të thotë se mutacioni i gjenit ndodh rastësisht pa një histori familjare të sëmundjes.