Epidermoliza Bulloza

Pasqyrë e Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa është një grup kushtesh të rralla në të cilat lëkura bëhet e brishtë dhe fshihet lehtësisht. Lotët, plagët dhe flluska në lëkurë ndodhin kur diçka fërkon ose godet lëkurën. Ato mund të shfaqen kudo në trup. Në raste të rënda, flluska mund të krijohen edhe brenda trupit, si në gojë, ezofag, stomak, zorrë, traktin e sipërm respirator, fshikëz dhe organet gjenitale.

Shumica e njerëzve me epidermolizë bulloza trashëgojnë gjenin e mutuar (të ndryshuar) nga prindërit e tyre. Mutacioni i gjeneve ndryshon mënyrën se si trupi prodhon proteina që ndihmojnë lëkurën të lidhet me njëra-tjetrën dhe të qëndrojë e fortë. Nëse keni epidermolizë bulloza, një nga këto proteina nuk është bërë siç duhet. Shtresat e lëkurës zakonisht nuk lidhen së bashku, duke e bërë lëkurën të çahet dhe të krijohet lehtësisht flluska.

Simptoma kryesore e epidermolizës bulloza është lëkura e brishtë që çon në shfaqjen e flluskave dhe grisjes. Simptomat e sëmundjes zakonisht fillojnë që në lindje ose gjatë foshnjërisë dhe variojnë nga të lehta në të rënda.

Nuk ka shërim për sëmundjen; megjithatë, shkencëtarët vazhdojnë të eksplorojnë trajtime të mundshme për epidermolizën bullosa. Mjeku juaj trajton simptomat, të cilat mund të përfshijnë lehtësimin e dhimbjes, trajtimin e plagëve të shkaktuara nga fshikëzat dhe lotët dhe t'ju ndihmojë të luftoni sëmundjen.

Kush merr epidermolizë bulloza?

Çdokush mund të marrë epidermolizë bulloza. Ndodh në të gjitha grupet racore dhe etnike dhe prek burrat dhe gratë në mënyrë të barabartë.

Llojet e epidermolizës bulloza

Ekzistojnë katër lloje kryesore të bullozës së epidermolizës. Lëkura ka një shtresë të sipërme ose të jashtme të quajtur epidermë dhe një shtresë dermis që shtrihet nën epidermë. Membrana bazë është vendi ku takohen shtresat e lëkurës. Mjekët përcaktojnë llojin e bullozës së epidermolizës bazuar në vendndodhjen e ndryshimeve të lëkurës dhe mutacionin e identifikuar të gjenit. Llojet e epidermolizës bulloza përfshijnë:

• Epidermolysis bullosa simplex: flluska shfaqen në pjesën e poshtme të epidermës.
• Bulloza e epidermolizës kufitare: Flluskat shfaqen në majë të membranës bazale për shkak të problemeve të ngjitjes midis epidermës dhe membranës bazale.
• Bulloza e epidermolizës distrofike: Flluskat shfaqen në dermën e sipërme për shkak të problemeve të ngjitjes midis membranës bazale dhe dermës së sipërme.
• Sindroma Kindler: flluska shfaqen në disa shtresa të lëkurës, duke përfshirë membranën bazale.

Studiuesit kanë identifikuar më shumë se 30 nëntipe të sëmundjes, të cilat janë grupuar në katër lloje kryesore të epidermolizës bulloza. Duke ditur më shumë për nëntipet, mjekët mund të fokusohen në trajtimin e sëmundjes.  

Lloji i pestë i sëmundjes, epidermoliza bullosa e fituar, është një sëmundje e rrallë autoimune në të cilën sistemi imunitar i trupit sulmon një lloj specifik kolagjeni në lëkurën e një personi. Ndonjëherë kjo ndodh me një sëmundje tjetër, siç është sëmundja inflamatore e zorrëve. Rrallëherë një ilaç shkakton sëmundje. Ndryshe nga llojet e tjera të epidermolizës bulloza, simptomat mund të shfaqen në çdo moshë, por shumë njerëz zhvillojnë simptoma në moshën e mesme.

Simptomat e epidermolizës bulloza

Simptomat e epidermolizës bulloza ndryshojnë në varësi të llojit të bullozës së epidermolizës. Të gjithë me këtë gjendje kanë lëkurë të brishtë që krijohet lehtësisht me flluska dhe lot. Simptoma të tjera, sipas llojit dhe nëntipit, përfshijnë si më poshtë.

• Epidermoliza Bullosa Simplex është forma më e zakonshme e sëmundjes. Njerëzit me nëntipin e butë zhvillojnë flluska në pëllëmbët e duarve dhe shputat e këmbëve. Në nëntipe të tjera, më të rënda, flluska shfaqen në të gjithë trupin. Në varësi të nëntipit të sëmundjes, simptoma të tjera mund të përfshijnë:
  • Trashje e lëkurës në pëllëmbët e duarve dhe shputat e këmbëve.
  • Thonjtë e duarve ose të këmbëve të vrazhda, të trasha ose të munguara.
  • Flluska brenda në gojë.
  • Ndryshimi i pigmentimit (ngjyrës) të lëkurës.
• Epidermoliza nodulare buloze zakonisht i rëndë. Njerëzit me formën më të rëndë mund të kenë flluska të hapura në fytyrë, bust dhe këmbë, të cilat mund të infektohen ose të shkaktojnë dehidrim të rëndë për shkak të humbjes së lëngjeve. Flluskat mund të zhvillohen gjithashtu në gojë, ezofag, traktin e sipërm respirator, stomak, zorrë, sistemin urinar dhe organet gjenitale. Simptoma dhe probleme të tjera që lidhen me sëmundjen mund të përfshijnë:
  • Thonjtë e duarve dhe të këmbëve të vrazhda dhe të trashura ose që mungojnë.
  • Pamje e hollë e lëkurës.
  • Flluska në lëkurën e kokës ose rënie e flokëve me dhëmbëza.
  • Kequshqyerja që vjen nga marrja e pamjaftueshme e kalorive dhe vitaminave për shkak të flluskave në gojë dhe traktit gastrointestinal. 
  • Anemi.
  • Rritja e përgjithshme e ngadaltë.
  • Smalti i dhëmbëve i formuar keq.
• Epidermoliza distrofike buloze ka simptoma paksa të ndryshme, në varësi të faktit nëse sëmundja është dominante apo recesive; megjithatë, shumica e njerëzve kanë një nëntip recesiv.
  • Nëntipi recesiv: Simptomat variojnë nga të lehta në të rënda dhe mund të përfshijnë:
    • Flluskat zakonisht shfaqen në zona të mëdha të trupit; në disa raste më të lehta, flluska mund të shfaqen vetëm në këmbë, bërryla dhe gjunjë.
    • Humbja e thonjve ose thonjve të ashpër ose të trashë.
    • Dhimbje në lëkurë, të cilat mund të shkaktojnë që lëkura të bëhet e trashë ose e hollë.
    • Milia janë gunga të vogla të bardha në lëkurë.
    • Kruarje.
    • Anemi.
    • Rritja e përgjithshme e ngadaltë.

Format e rënda të nëntipit recesiv mund të rezultojnë në përfshirje të syve, humbje të dhëmbëve, flluska të gojës dhe traktit gastrointestinal dhe shkrirje të gishtërinjve ose këmbëve. Rreziku i zhvillimit të kancerit të lëkurës është gjithashtu i lartë. Ky kancer tenton të rritet dhe të përhapet më shpejt te njerëzit me epidermolizë bullosa sesa te njerëzit pa sëmundje.

• • Nëntipi dominues: Simptomat mund të përfshijnë:
    • Flluska vetëm në krahë, këmbë, bërryla dhe gjunjë.
    • Ndryshimi i formës së thonjve ose rënia nga thonjtë.
    • Milia.
    • Flluska brenda në gojë.

• sindromi Kindler nuk ka nëntipe dhe mund të krijohen flluska në të gjitha shtresat e lëkurës. Flluskat zakonisht shfaqen në krahë dhe këmbë dhe, në raste të rënda, përhapen në pjesë të tjera të trupit, duke përfshirë ezofagun dhe fshikëzën. Simptoma të tjera përfshijnë lëkurën e hollë dhe të rrudhosur; dhëmbëza; milium; dhe ndjeshmërinë e lëkurës ndaj rrezeve të diellit.

Shkaqet e epidermolizës bulloza

Mutacionet (ndryshimet) në gjenet e trashëguara nga prindërit shkaktojnë shumicën e formave të epidermolizës bulloza. Gjenet mbartin informacion që përcakton se cilat tipare ju transmetohen nga prindërit tuaj. Ne kemi dy kopje të shumicës së gjeneve tona, një nga secili prind. Njerëzit me këtë gjendje kanë një ose më shumë gjene që mbajnë udhëzime të pasakta për prodhimin e disa proteinave në lëkurë.

Ekzistojnë dy lloje të modeleve të trashëgimisë:

• Dominante, që do të thotë se ju trashëgoni një kopje normale dhe një kopje të gjenit që shkakton epidermolizën bullosa. Kopja jonormale e gjenit është më e fortë ose "dominon" kopjen normale të gjenit, duke shkaktuar sëmundje. Një person me një mutacion dominues ka një shans 50% (1 në 2) që ta kalojë sëmundjen tek secili prej fëmijëve të tyre.
• Recesive, që do të thotë se prindërit tuaj nuk e kanë këtë gjendje, por të dy prindërit kanë një gjen jonormal që shkakton epidermolizë bullosa. Kur të dy prindërit mbajnë gjene recesive, ekziston një shans 25% (1 në 4) për të pasur një fëmijë me gjendjen për çdo shtatzëni. Ka një shans 50% (2 nga 4) që një shtatzëni të ketë një fëmijë që trashëgon një gjen anormal recesiv, duke e bërë atë bartës. Nëse njëri prind ka një mutacion gjenik recesiv, të gjithë fëmijët e tyre do të mbajnë gjenin jonormal, por nuk do të kenë domosdoshmërisht epidermolizë bulloza.

Studiuesit e dinë se epidermoliza bullosa e fituar është një sëmundje autoimune, por ata nuk e dinë se çfarë e shkakton trupin të sulmojë kolagjenin në lëkurën e një personi. Herë pas here, njerëzit me sëmundje inflamatore autoimune të zorrëve zhvillojnë gjithashtu epidermolizë bulloza të fituar. Në raste të rralla, ilaçet shkaktojnë sëmundjen.